מחלת נוון השרירים ALS
ALS היא מחלת נוון שרירים קשה שתוקפת מבוגרים, אשר אבחונה בשלביה המוקדמים מאתגר. היא יכולה להתחיל באופן כמעט בלתי מורגש, לרוב באיזור אחד של הגוף, ומשם מתפשטת לאיזורים נוספים, תוך שגורמת לחולשה מתגברת ולשיתוק. לבסוף היא משתקת את שרירי הנשימה ומביאה למותו של החולה בה, אלא אם בוחר להתחבר למנשם.
המחלה מביאה סבל רב לחולים ולמשפחותיהם. אבחון מוקדם מאפשר הערכות מתאימה בשלביה הראשוניים, כדי למקסם ניצול נכון של פרק הזמן הראשון, בו השפעתה קלה יחסית.
חולים מבקשים לעתים לקבל חוות דעת שניה, לאחר שאובחנו עם ב- ALS. השגת חוות דעת שניה מאפשרת חשיבה מדוקדקת נוספת – האם אמנם זאת המחלה – ונותנת הזדמנות לשוחח אודות המחלה ולהבין את דרך התפתחותה, לאחר שהשוק הראשון שנובע מקבלת האבחנה הועם מעט.
פרופ' ערמון מתמחה בהבנת המחלה -ALS ובטיפול בחולים בה מאז 1988. הוא הקים שני מרכזים רב-תחומיים לאבחנה וטיפול בחולי ALS בעת שהותו בארצות הברית. מאז שובו ארצה הוא מתמקד באיבחון, בכלל זאת חולים עם צורת התייצגות יוצאת דופן. פרופ' ערמון בעל פרסומים מרובים בנושא גורמי הסיכון למחלה ואופן התהוותה, והיה מן הראשונים להצביע על המנגנונים הסבירים שמביאים להפיכתו של אדם מבריא לחולה ב-ALS. לפרופ' ערמון תעודת מומחיות-על בנוירולוגיה נוירומוסקולרית(עצב ושריר) מן ה- American Board of Psychiatry and Neurology.
בביקור אצל פרופ' ערמון –תשאלו אודות התפתחות הקשיים שאתם חווים. פרופ' ערמון יעבור אתכם על תוצאות בדיקות שכבר עברתם, ויבדוק אתכם באופן מדוקדק. בתום הביקור יחווה דעתו לגבי האבחנה ויענה על שאלותיכם. אם טרם אובחנתם, והאפשרות של ALS עולה לראשונה בביקור הראשון – סביר שיבקש בדיקות נוספות כדי לשלול אבחנות חלופיות וכדי לבסס את האבחנה הקלינית, ויזמין אתכם לביקור נוסף לשוחח על התוצאות ומשמעויותיהן. חשוב מאד להגיע עם בני משפחה, כדי שניתן יהיה לענות גם על שאלותיהם.
2. Amyotrophic Lateral Sclerosis-Practice Essentials – Carmel Armon
https://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview
3. Smoking is a cause of amyotrophic lateral sclerosis. High low-density lipoprotein cholesterol levels? Unsure. Armon C. Ann Neurol. 2019; 85:465-469.
4. From Snow to Hill to ALS: An epidemiological odyssey in search of ALS causation.
Armon C. J Neurol Sci. 2018; 391:134-140.
5. Accrued mutations (nucleic acid changes) trigger ALS: 2005-2015 update.
Armon C. Muscle Nerve. 2016;53:842-849
6. Smoking may be considered an established risk factor for sporadic ALS.
Armon C. Neurology. 2009;73:1693-1698.
Armon C. Neuroepidemiology. 2003;22:217-228
שאלות ותשובות נפוצות
ALS היא מחלת נוון שרירים קשה של מבוגרים, שנובעת ממותם ההדרגתי של תאי העצב ברשת הנוירונים המוטוריים שנמצאת במוח ובחוט השדרה. המחלה נוטה להתחיל במקום אחד, לרוב באופן שכמעט קשה לחוש, ואז להחמיר ולהתפשט לחלקי גוף אחרים.
קצב המחלה, ותמהיל התסמינים והקשיים המתפתחים, משתנה מאדם לאדם. על כן בטויה שונה מאדם לאדם.
המחלה קשה יותר לאבחון בשלביה הראשוניים.
אבחון מוקדם חוסך התרוצצות מתסכלת אחר הסברים אחרים לחולשה המתקדמת, מאפשר לחולים וסביבתם לתכנן כיצד להיטיב לנצל את זמנם, בטרם המחלה תפריע את שגרת חייהם, ומאפשר תכנון מיטבי של טיפולים תומכים.
קיימים טיפולים תרופתיים למחלה, אך יעילותם מוגבלת. הם טרם הביאו לשנויים מדידים בתוחלת החיים הממוצעת של החולים, כאשר זאת מדווחת מאוכלוסיות שלמות.
מחצית מן החולים אינם חווים שנויים באישיות או בחשיבה כתוצאה מן המחלה, אך המחצית השנייה כן חווה שנויים, רובם קלים ומיעוטם חמורים.
לעתים מי שחלו במחלה מבקשים לקבל חוות דעת שניה לגבי האבחנה. תהליך קבלת חוות דעת שנייה יכול לוודא שלא הוחמץ תהליך הפיך שמתייצג כדומה ל-ALS, ומאפשר לחולים ולמשפחותיהם לשוב ולשאול אודות המחלה ומהלכה.
פרופ' ערמון עוסק בחקר המחלה והגורמים לה ובאבחון וטיפול בחולים מעל 30 שנה. הוא יוכל לחלוק מניסיונו עם מטופלים ומשפחותיהם, כדי לאשר או להפריך את קיומה של המחלה, ולעזור לכם להיערך לבאות.